Неонатальный скрининг: зачем и как проверяют новорождённых

С 2023 года в России значительно расширился неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных, направленное на раннее выявление врождённых и наследственных заболеваний. Он охватывает 36 болезней обмена веществ, а в 2026 году список увеличивается до 38. Эта процедура проводится с согласия родителей и является важным шагом для сохранения здоровья малыша.

Как проходит скрининг и почему это безопасно?

«Процедура неонатального скрининга абсолютно безопасна для ребёнка,  объясняет врач-неонатолог, заведующая отделением новорожденных родильного дома № 4 Анастасия Бызова. - Технически она сравнима с обычным забором крови из пальца».

Биологическим материалом служит капиллярная кровь из пятки новорожденного. Выбор пятки обусловлен тем, что толщина мягких тканей позволяет сделать безопасный прокол и получить необходимое количество крови, в отличие от маленьких пальчиков. Кроме того, так удобнее пропитывать тест-бланки. Суммарный объём крови, необходимый для анализа, составляет всего около 0,5 миллилитра.

Забор крови проводится в строго установленные сроки: на 1 - 2 день жизни у доношенного ребёнка и на 7-е сутки у недоношенного. Используются два фильтровальных бумажных тест-бланка:

Один бланк с 5 пятнами крови предназначен для лабораторного обследования на 5 основных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Второй бланк с 3 пятнами крови используется для расширенного неонатального скрининга, который включает 31 заболевание. Их можно разделить на группы: наследственные болезни обмена веществ (например, нарушения обмена аминокислот, жирных кислот), спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, выявление которых на ранней стадии даёт ценную информацию о состоянии иммунной системы ребёнка.

Забор крови проводится натощак. Необходимо выдержать не менее 3-х часов после последнего кормления новорожденного.

Куда отправляются образцы и что дальше?

Исследования на 5 основных заболеваний проводятся в лаборатории Красноярского краевого медико-генетического центра. Подтверждающая диагностика на остальные заболевания осуществляется на базе НИИ медицинской генетики в Томске, а также в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова и Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва Минздрава РФ в Москве.

Положительный результат - не приговор!

«Следует знать, что первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка есть заболевание", - подчеркивает заведующая отделением медико-генетического консультирования Красноярского краевого медико-генетического центра Людмила Борщева.

Если ребёнок попадает в группу риска при первичном обследовании, у него повторно забирают биологический материал - кровь, мочу и направляют в Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова для подтверждения или исключения врождённого/наследственного заболевания. В случае подтверждения диагноза проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение. Сроки проведения подтверждающей диагностики могут составлять от 10 дней и более.

Почему ранняя диагностика так важна?

Наследственные заболевания опасны тем, что они проявляются не сразу после рождения. А лечение необходимо начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза, чтобы ребёнок оставался в стабильном состоянии. На стадии, когда уже начались симптоматические проявления, существует риск необратимых изменений в здоровье. Если же лечение начинать сразу, можно не только купировать, но и предотвратить прогрессирование болезни.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт средств федерального и краевого бюджетов. 

Наследственное заболевание – история на всю жизнь. Но именно массовое исследование новорожденных позволяет выявить тяжёлую патологию на ранней стадии, своевременно начать эффективное лечение и получить максимальный результат: предотвратить тяжёлые последствия, спасти жизнь ребёнка и его будущее.