Член-корреспондент РАН Егор Прохорчук: "О чём рассказывают геномы древних людей"

Директор Передовой инженерной школы, декан медико-биологического факультета Пироговского университета, член-корреспондент РАН Егор Прохорчук выступил с научно-популярной лекцией, посвященной палеогенетике и тем открытиям, которые можно делать с её помощью. Основные тезисы этого выступления мы публикуем для тех, кто интересуется генетикой и происхождением человека.

Генетический алфавит

С точки зрения генетики все живые организмы устроены одинаково. Например, у человека и амебы один и тот же принцип реализации наследственной информации, при котором ДНК отвечает за ее хранение и передачу. ДНK по своей структуре, независимо от организма, имеет схожее строение, неважно, с каким объектом вы имеете дело. Основная догма молекулярной биологии, как из ДНК получаются РНК и белок, справедлива для всего живого.

Химические основания, лежащие в основе ДНК, обозначаются буквами, и в генетическом алфавите всего четыре буквы, хотя сами «тексты» довольно протяженные. Например, в геноме коронавируса 30 тысяч «букв», в геноме бактерии кишечной палочки (лат. Escherichia coli) - пять миллионов «букв», а в геноме человека - три миллиарда «букв», и такие большие геномы еще надо прочитать.

В 1965 году американский ученый Роберт Холли прочитал всего 40 букв генома, и уже за это он получил Нобелевскую премию, а в начале 2000-х годов команда английских и американских исследователей объявила, что прочитала геном человека, в результате чего нашла ту тысячную часть генома, которая отличает одного человека от другого. Фактически это три миллиона «опечаток» в геноме, которые определяют предрасположенность человека к болезням, особенности метаболизма, его генетические корни, родственные связи, этнос и прочее.

Умение читать геномы во многом способствовало развитию палеогенетики - области исследований, находящейся на стыке археологии и молекулярной генетики, которая занимается изучением геномов древних людей. Благодаря палеогенетике мы можем узнать о происхождении современного человека, куда и откуда мигрировали древние люди, как формировались современные этнические группы, какие возбудители вызывали эпидемии, а также многое другое.

Что узнала палеогенетика

Материалом для исследований древних людей служат останки, которые находят археологи. Например, если говорить о ДНК, то лучше всего получать материал из височных костей и зубов. Молекулы древней ДНК имеют свои особенности: они очень сильно деградированы, то есть у нас есть только короткие фрагменты ДНК, и они подвергались химическим модификациям. Но в конечном итоге именно по этим признакам мы можем отличить древние ДНК от современных.

Так что же можно узнать, «прочитав» их? Например, можно узнать больше о происхождении человека. Еще несколько лет назад считалось, что неандертальцы - это разновидность человека, полностью отличная от человека современного. Такой вывод сделали на основании анализа митохондриальной ДНК: у неандертальцев она принципиально иная, чем у всех остальных людей.

Но сегодня мы умеем анализировать полные геномы. Благодаря этому установили, что примерно миллион лет назад в Восточной Африке произошло видообразование прямоходящих обезьян. Появились люди, которые осознанно охотятся, совершают акты культуры (например, создают захоронения), и эти люди расселились по Евразии. От них произошли неандертальцы. Одновременно в Восточной Африке видообразование продолжалось, и в геноме возникли мутации, которые улучшают социализацию. Носители этого генома также попали в Евразию и уничтожили более сильных, но менее социально активных неандертальцев.

Никаких следов митохондриальной ДНК неандертальца у современного человека не осталось, но тем не менее общие предки у них есть. В геноме каждого из нас до 5 % от неандертальца, все люди в мире, кроме африканцев, - это гибриды между неандертальцами и кроманьонцами.

Мы и сегодня ищем центры видообразования, так что впереди возможны новые открытия.

Другой пример возможностей палеогенетики - изучение индоевропейцев. Науку давно интересует вопрос, кто они такие. Ученые имеют некий консенсус относительно того, что индоевропейский язык зародился на Кавказе, но геномы людей, которые были его носителями, не сохранились.

Вероятно, были прокси-носители, древние люди, которые смогли воспринять и впоследствии распространить языковую культуру индоевропейцев по всей Европе. Это произошло примерно 3 000 лет до н. э. И случилось очень быстро, что было связано с распространением ямной культуры позднего медного - раннего бронзового века. Сам индоевропейский народ исчез, но за счет правильно выбранных прокси на их языке говорит полмира.

Что еще можно изучать? В образцах древних ДНК присутствует и ДНК бактерий. Если мы просеквенируем их, то можем узнать много о происхождении современных болезней. Так, выяснилось, что ямники принесли не только индоевропейский язык, но и бубонную чуму.

Конечно, человек - гораздо больше, чем ДНК, хотя ДНК - это мощный инструмент изучения истории. В проектах, связанных с исследованиями геномов, задействованы самые разные специалисты: археологи, генетики, биологи, химики, физики, математики, биоинформатики. И очень важно, чтобы они говорили о науке на разных языках, но понимали друг друга. А пока что мы умеем читать геном, но не всегда до конца понимаем, что в нем записано. И будущее за компьютерными технологиями и искусственным интеллектом, которые помогают в понимании генома.